Doenças Neuromusculares e o cenário das Doenças Raras
Neste artigo, são discutidos elementos-chave relacionados ao grupo de Doenças Neuromusculares, cada vez mais amplo, complexo e heterogêneo, dentro do qual a maioria das condições são categorizadas como doenças raras.
DOENÇAS RARASNEUROGENÉTICADOENÇAS NEUROMUSCULARES
Dr. Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto
5/24/20263 min ler
As Doenças Neuromusculares compreendem um grupo bastante amplo e heterogêneo de condições clínicas que podem ser originar do comprometimento de diferentes estruturas que compõem predominantemente o Sistema Nervoso Periférico. Desta forma, fazem parte deste grupo de condições doenças que acometam os músculos (miopatias), a junção neuromuscular, o nervo periférico (em seus diferentes componentes) e o neurônio motor inferior (ou segundo neurônio motor) localizado no corno anterior da medula espinal. Há frequentemente o comprometimento concomitante de outras estruturas que compõem o Sistema Nervoso Central, como a medula espinal em seus tratos e vias ascendentes e descendentes, o neurônio motor superior (ou primeiro neurônio motor), o cerebelo e vias a ele associadas, os núcleos da base, dentre outras estruturas importantes. Deste modo, apresentações clínicas combinando sinais e sintomas de comprometimento neurológico central e periférico são muito comuns no paciente que apresenta uma doença neuromuscular e justamente neste aspecto reside uma das grandes dificuldades diagnósticas das doenças neuromusculares.
Em sua maioria, as doenças neuromusculares como grupo são frequentemente classificadas como doenças raras, dada à baixa frequência individual de cada condição clínica, especial em contextos de alguns tipos de doenças geneticamente determinadas. Contudo, dados reais relacionados à prevalência e à incidência dessas condições clínicas são raríssimos, uma vez que o subdiagnóstico é a regra na maioria das doenças. Deve ser lembrado que não há para a maioria das doenças neuromusculares tidas como raras estudos populacionais específicos ou bases de registros populacionais. Também é importante destacar que os sinais e sintomas de apresentação de boa parte das doenças neuromusculares são muitas vezes inespecíficos do ponto de vista clínico ou somente uma avaliação minuciosa do especialista no histórico clínico e no próprio exame clínico neurológico/neuromuscular permite a detecção de elementos que possam trazer maior especificidade para a suspeita clínica e a apropriada abordagem diagnóstica. Desta forma, sintomas mais gerais como fadiga muscular, fraqueza muscular e visão dupla (diplopia) podem se relacionar a origem de diferentes doenças neuromusculares adquiridas e hereditárias, mas podem resultar também de doenças clínicas vistas como mais comuns.
Assim como ocorre na maioria das doenças raras, nas doenças neuromusculares são frequentes a ocorrência de envolvimento multissistêmico ou de complicações sistêmicas que potencialmente podem ser tão graves ou mais complexas do que o próprio envolvimento neuromuscular em si. Devem ser destacadas neste contexto complicações cardíacas (cardiomiopatia estrutural dilatada ou hipertrófica, arritmias cardíacas), ortopédicas (escoliose progressiva, contraturas articulares), respiratórias (insuficiência ventilatória, hipoventilação, restrições ventilatórias por complicações das questões ortopédicas), oftalmológicas, dermatológicas, hematológicas, dentre outras. Derivam, portanto, das importantes complicações clínicas associadas e do maior potencial de custos associados em assistência em Saúde e da maior mortalidade grandes preocupações relacionadas às doenças neuromusculares, de forma semelhante às doenças raras. Também neste sentido residem as preocupações ligadas ao alto custo de parte das novas terapias medicamentosas específicas empregadas para o tratamento de algumas das doenças neuromusculares adquiridas e hereditárias.
Os desafios tanto para as doenças raras em geral quanto para as doenças neuromusculares adquiridas e hereditárias são inúmeros na prática clínica e revelam a grande necessidade de maior conhecimento a respeito das doenças neuromusculares raras e o quanto ainda é necessário avançar a respeito de "disease awareness" como grupo e individualmente para cada doença em relação à suspeita diagnóstica, ao acesso aos métodos diagnósticos pertinentes e ao início de tratamento específico da forma mais precoce possível.
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