Neurogenética

A Neurogenética estuda o papel da genética no desenvolvimento e no funcionamento do sistema nervoso, baseando-se, principalmente, na singularidade de cada paciente. O estudo tende a focar-se, particularmente, no código genético do organismo e nas informações expressas por este, visto que, mutações no sequenciamento genético podem ter uma ampla gama de efeitos sobre a qualidade de vida do indíviduo.

Em muitos países do mundo, a Neurogenética é considerada uma especialidade médica, porém, no Brasil, é uma área de atuação ou de expertise. No Brasil há alguns centros médicos com estágio formal em Neurogenética, a saber, o Hospital das Clínicas de FMUSP e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre da Universidade Federal do Rio Grande do Sul – HCPA – UFRGS.

Visto que se trata de uma investigação mais intrínseca, quando realizado de maneira precoce, haverá uma contribuição maior para a identificação de novos alvos terapêuticos que possam vir a ser explorados para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes.

Um Neurologista Infantil com atuação em Neurogenética, consegue juntar os conhecimentos da fortíssima propedêutica neurológica aliado aos conhecimentos modernos de genética molecular e de citogenética e, assim, consegue reconhecer os padrões clínicos das síndromes e doenças, poderá indicar teste genéticos e exames complementares necessários para o esclarecimento do diagnóstico, a exemplo de ressonâncias e eletroneuromiografia etc., e, dessa forma, aumentar as chances de um diagnóstico precoce, podendo assim, indicar o melhor tratamento para aquela doença, a fim de tentar minimizar possíveis complicações no paciente.

Erros inatos do metabolismo, Doenças neurodegenerativas da infância e adolescência, Leucodistrofias, Doenças neuromusculares, Epilepsia, Transtorno do Espectro Autista (TEA), são exemplos de doenças neurológicas que, atualmente, já podem ser geneticamente investigadas precocemente.

Crianças com qualquer lesão neurológica demandam de um cuidado especial. Quando estas lesões são diagnósticadas de forma precoce, as chances de um melhor desenvolvimento e diminuição de possíveis complicações que possam vir a aparecer, aumentam consideravelmente. Além do acompanhamento com um bom Neurologista Infantil com atuação em Neurogenética, faz-se necessário, em alguns casos, um trabalho minucioso com uma equipe multidisciplinar e integrada – a exemplo da Fisioterapia, Fonoaudiologia, Terapia Ocupacional etc. – com formação em diversos métodos conceituados e com um amplo conhecimento do Sistema Nervoso e do impacto ocasionado por essas lesões no desenvolvimento infantil visando, sempre, o melhor para os pacientes.

Na NeuroGenetics, contamos com a presença do Dr. André Pessoa – médico especialista em Neurologia Infantil com ênfase em Neurogenética com fellow em Neurogenética pela USP, Doutorado pela FMUSP com ênfase em Neurogenética e Coordenador do Departamento Científico de Neurogenética da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNi) – altamente especializado e capacitado a investigar, diagnósticar e precisar o tratamento mais eficaz à saúde de seus pacientes.

Entre suas principais áreas de atuações na área da Neurogenética, podemos citar: doenças raras, erros inatos do metabolismo, afecções neuromusculares e distúrbios do movimento.

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